Her genetik test doğru söylemez!

Türkiye’nin ilk tıbbi genetik uzmanlarından Prof. Dr. İlhan Sezgin ile bu alanda çalışan Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu ve Onkolog Prof. Dr. Mutlu Demiray ile genetik testlerin bireyler üzerindeki etkisini ve sınırlarını konuştuk: “Kimse durup dururken gidip genetik test yaptırmasın. Yüzde 99’a varan doğruluk bile tek başına yeterli değil; testin anlam kazanması için klinik bilgi ve uzman yorumu şart... Hiçbir genetik test insan ömrü için süre veremez, ömrünüzü hayat tarzınız belirler...”

Kuzeyin Oğlu lakabıyla tanınan müzisyen Volkan Konak, henüz 58 yaşında ani vefatıyla tüm Türkiye'yi yasa boğdu. Oysa yıllar önce ilginç bir konuşma yapmıştı. Konak, 2013 yılında DNA haritasını incelettiğini ve 76 yaşına kadar yaşayacağını öğrendiğini söylemişti. Peki bu testler ne kadar güvenilir? Ya da herkes bu testleri yaptırmalı mı? İşin uzmanlarına sorduk, farklı şeyler öğrendik.

KİMLER YAPTIRMALI?
 Ailesinde belirli genetik hastalıklar bulunanlar.
 Kalıtsal kanserler, kas hastalıkları, metabolik bozukluklar, tekrarlayan düşükler ya da kısır olanlar.
 Doğumsal anomaliler ya da gelişimsel gecikme olanlar.
 Erken yaşta ortaya çıkan hastalıklar
 Yeni doğanda ya da çocukta genetik hastalık şüphesi bulunanlar.
 Tüp bebek uygulamalarında genetik tarama ihtiyacı olanlar.
 Kişiye özel tedavi planlaması gereken durumdaki insanlar.

NEDEN HERKESE ÖNERİLMİYOR?
 Herkes için anlamlı bir sonuç vermeyebilir.
 Sonuçlar bazen belirsiz ya da tesadüfi olabilir.
 Psikolojik ve sosyal etkileri olabilir. Kaygı, sigorta veya işe alım süreçlerinde etik sorunlar gibi.
 Gereksiz maliyet yaratabilir. Bazı testler çok pahalı olabilir ve SGK kapsamına girmeyebilir.



Prof. Dr. İlhan Sezgin
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
GENETİK TEST HER ZAMAN YETERLİ OLMAYABİLİR
- Genetik testler tam olarak nedir? İnsanlar hangi durumlarda başvuruyor, başvurmalılar?
- Kişinin DNA'sını inceleyerek genetik yapısında bulunan değişiklikleri (mutasyonları) veya varyasyonları tespit etmeye yarar. Kalıtsal hastalıkların tanısı, riski, prognozu, taşıyıcılığı veya tedaviye yanıtı hakkında bilgi verir. Bazı durumlarda net bir teşhis koyamayabilir. Test sonucu normal çıksa bile hastalık riski tamamen ortadan kalkmayabilir. Bu yüzden durumun net anlaşılabilmesi için test öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık almak çok önemlidir. Sonuçların doğru anlaşılması ve olası etkilerinin değerlendirilmesi gerekir.
- Herkese öneriliyor mu yoksa belirli risk gruplarına mı?
- Genetik testler öyle "herkes gidip bir baktırmalı" türünden testler değil. Genetik testler genellikle belirli risk gruplarına önerilir. Bu testler tıbbi kararları etkileyebilecek bilgiler verdiğinden, gelişigüzel yapılmaları hem gereksiz kaygı yaratabilir hem de tıbbi anlam ifade etmeyebilir. Risk gruplarına sahip bireyler şunlar: Ailesinde erken yaşta kanser görülmüş kişiler, ailede kalıtsal hastalık taşıyanlar, ailede akraba evliliği varsa, taşıyıcılık testi için, ileri yaşta gebelik, hamilelik planlayan çiftler, doğumsal anomaliler, gelişimsel gecikme veya zeka geriliği olan çocuklar, kısırlık, tekrarlayan düşük yaşayan çiftler, nadir hastalıklardan şüphelenilen kişiler, kişiselleştirilmiş ilaç tedavisi gereken durumlar. (farmakogenetik testler)
- Bu testler Türkiye'deki laboratuvarlarda yapılıyor mu?
- Türkiye'de birçok genetik hastalık ve risk için testler hem özel hem de devlet destekli laboratuvarlarda yapılabiliyor. Türkiye'de de laboratuvarlarda yapılan genetik testler birkaç ana grupta toplanır. Bunlar kullanılan teknolojiye ve testin amacına göre farklılık gösterir.

YAŞAM SÜRENİZİ, TESTLER DEĞİL HAYAT TARZINIZ BELİRLER
- Merhum sanatçımız Volkan Konak, 2013 senesinde bir DNA testi yaptırıyor. Testten 76 yaşına kadar yaşayacağı sonucu çıktığını söylüyor. Böyle bir öngörü mümkün mü?
- Genetik testlerle yaşam süresine dair bazı öngörüler yapılabilir, ancak bunlar kesin değildir ve birçok faktöre bağlıdır. Genetik testler; kalp, genetik/metabolik, çocukluk çağı nadir hastalıkları, kanser türleri ve Alzheimer'a yakalanma riskinizi belirleyebilir. Bu hastalıklar yaşam süresini etkileyebileceği için, risklerin bilinmesi dolaylı bir yaşam süresi öngörüsü sağlar. Bazı genetik varyantlar (örneğin APOE, FOXO3A,LMNA, SIRT1, SIRT6, IGF1R gibi) uzun ömürle ilişkilendirilmiştir. Bu genlere sahip olmak istatistiksel olarak daha uzun bir ömür anlamına gelebilir, ancak garanti değildir. Yaşam süresi onlarca genin ve binlerce dışsal faktörün etkileşimiyle belirlenir. Beslenme, egzersiz, sigara, alkol, stres gibi unsurlar yaşam süresinde genetikten çok daha etkili olabilir. Genetik testler sadece olasılık sunar; belirli bir kişinin kaç yıl yaşayacağını söyleyemez. Unutmayın sağlıklı yaşam tarzı seçimleri, genetikten daha büyük bir etkiye sahiptir.

YORUMLAMAK UZMANLIK GEREKTİRİR
"Genelde genetik testler testin amacı ve yöntemine göre değişken doğruluklarda yüzde 95-99.9 oranlarında saptanabilir. Ancak bazen genetik testler yanıltıcı olabilir. Düşük kaliteli örnek, düşük kapsama oranı veya teknik sınırlamalar nedeniyle olabilir. Özellikle bazı genetik hastalıklar düşük düzeyde vücutta dağılmışsa test negatif çıkabilir. Test doğru yapılsa bile sonucun yorumlanması uzmanlık ister. Genetik testler her zaman klinikle birlikte değerlendirilmelidir. Yanlış, pozitif veya belirsiz sonuçlar hastada kaygıya yol açabilir. Hekimler olarak görevimiz burada çok büyük: doğru test, doğru zaman, doğru yorumlama çok önemlidir."



Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu / Tıbbi Genetik Uzmanı
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
ŞİKAYETİ OLMAYANLAR YAPTIRMAMALI!
- Genetik testlere insanlar hangi durumlarda başvuruyor, başvurmalılar?
- Genetik testler, genetik bir hastalıktan şüphelenildiğinde yapılan testlerdir. Ancak günümüzde birçok hastalığın temeli, genlerimizde meydana gelen değişimlerin sonucu olduğu bilinmekte. Genler bir çeşit biyolojik kodlardır ve oluştuğumuz andan itibaren organlarımızın yapısını ve işleyişini kontrol etmeyiş bunların düzgün işleyişinin devamını sağlar. Genlerde doğuştan da hatalar olabilir sonradan da değişime uğrayabilir. Genlerdeki her tür değişimin belirlenmesi -doğumsal ya da edinsel- genetik testlerle mümkün.
- Genetik testleri nasıl kullanıyorsunuz, tedaviye yansıması nasıl oluyor?
- Kimse kendi kendine "Kanser belirteçlerime baktırayım" diye düşünmez, herhangi bir şikayeti olmadan genellikle bir test yaptırmaz, yaptırmamalıdır. Tüm testler tahliller için bir hekime gidilmelidir. Genetik testlerde de aynı şekilde, ister bir uzman şüphelenmiş olsun, ister birey ailesel hikayesi nedeniyle risk görsün, mutlaka bir tıbbi genetik uzmanına danışılmalı.
- Genetik testlerle hangi hastalıklar veya riskler saptanabiliyor?
- Testler hastalık gruplarına göre özelleşiyor. Ailesinde diyabet veya hormonal sorunlar olanlar için bu alanlara yönelik taramalar yapabiliyoruz. Kadın doğumdan gelen hastalarda infertilite gibi sorunlar için genetik testler uygulanabiliyor. En sık başvuru ise kanserlerle ilgili. Kanserlerin sadece yüzde 5-8'i ailesel özellik gösterir. Her hastalıkta önlem önemli ancak kanserde erken teşhis hayat kurtarır. Riski yüksek olan bireyler, daha sık takip programlarına alınabilir ya da koruyucu tedaviler uygulanabilir.
- Genetik test yaptırırken nelere dikkat edilmeli?
- Öncelikle, kimse kendi kendine genetik test yaptırmamalı. Bir tıbbi genetik uzmanıyla görüşmeden test yapılmamalı, hatta başka bir uzman doktor test önermiş olsa bile. Genetik testler kişiye özeldir ve yorumlanması uzmanlık gerektirir. Testin isteği ve sonucu, mutlaka bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmeli. İnternetten veya başka kaynaklardan edinilen bilgiler yanıltıcı olabilir. Bu nedenle, testler genetik uzmanı kontrolünde yapılmalı.



Prof. Dr. Mutlu Demiray
Tıbbi Onkoloji Bölümü
KANSERLE MÜCADELEDE OYUNUN KURALLARINI DEĞİŞTİRİYOR
- Genetik testlerin kanserde sağladığı faydalar nelerdir?
- Öncelikle genetik ve genomik ayrımını açıklamak isterim. Genetik farklılıklar, anne babamızdan miras aldığımız ve bizi diğer insanlardan ayıran yapılardır. Bazı hastalıkların ailesel geçiş gösterdiği bilinmektedir. Genomik değişimler ise anne ve babadan alınan sağlıklı genlerin sigara, alkol, UV ışınları ve radyasyon gibi çevresel faktörlerle değişime uğramasını ifade eder. Bu değişimler hücrelerin kontrolsüz şekilde çoğalmasına ve kansere yol açar. Kapsamlı genomik testlerle mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler analiz edilir. Her hastanın tümör hücreleri kendine özgü mutasyonlar içerir. Kapsamlı genomik profilleme testleri sayesinde, hastanın tümöründe yer alan mutasyonlar tespit edilerek, akıllı ilaç, immünoterapi, kemoterapi ve radyoterapi gibi seçeneklerden hangisinin uygun olduğuna karar verilir.
- Hangi kanser türlerinde genomik test yapılır?
- Günümüzde akciğer, pankreas ve meme kanseri gibi organ bazlı sınıflamalardan uzaklaşılarak, tümörlerin moleküler düzeyde sınıflandırıldığı bir döneme geçiş yapmaktayız. Bu nedenle, solid tümörü olan tüm hastalar, genomik testler yardımıyla moleküler bir değerlendirme talep edebilir.sabah